近年來，老年癡呆患者數(shù)量持續(xù)升高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）在2021年9月發(fā)布的《公共衛(wèi)生領域應對癡呆癥全球狀況報告》，截至2019年，全球有5520萬人患有癡呆癥（其中65歲以上的人群中，8.1%的女性和5.4%的男性均為癡呆患者），預計到2030年將上升到7800萬人，到2050年時則將達到1.39億人。與此同時，全世界每年診斷出新發(fā)癡呆癥病例為1000萬，即每3.2秒鐘就會新增一個病例。

阿爾茨海默?。ˋlzheimer′sdisease，AD）是最常見的癡呆類型，俗稱早老性癡呆、老年性癡呆，是一種發(fā)病進程緩慢、隨時間的增加而不斷惡化的神經(jīng)退行性疾病，患者也被稱為“困在時間里的人”。

目前，阿爾茨海默病真正的成因仍不明朗，其最常見的早期癥狀是喪失短期記憶，而后會出現(xiàn)語言障礙、定向障礙、情緒不穩(wěn)，以及喪失動機、無法自理和其他諸多行為問題。

由于阿爾茨海默病病程不可逆，且尚未有特效治療方法，因此早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預就顯得尤為重要。

目前，基因檢測已經(jīng)成為阿爾茨海默病早期篩查的重要手段。早在2018年，中國癡呆與認知障礙診治指南（七）中就明確指出APOEε4基因型是阿爾茨海默病的重要風險因素，而美因基因（06667.HK）推出的腦健康風險評估檢測，可以檢測阿爾茨海默病、路易體癡呆、血管性癡呆等6種疾病，一次檢測覆蓋6大檢項，助力老年癡呆的早診、早治。

無特效藥可用，患者年花費達13萬元

在發(fā)病機制尚不清楚的情況下，阿爾茨海默病藥物的研發(fā)極其困難，甚至被稱為“研發(fā)黑洞”。過去十多年，禮來制藥、渤健、羅氏等跨國藥企花費數(shù)百億美元，在阿爾茨海默病藥物的研發(fā)上前仆后繼，但并未獲得實質性進展。

截至目前，臨床上依然沒有治療阿爾茨海默病的特效藥，只能通過一些藥物來緩解癥狀從而控制病情進展。

根據(jù)2018年發(fā)布的《阿爾茨海默病在中國以及世界范圍內(nèi)疾病負擔的重新評估》論文，中國阿爾茨海默病患者每年要花13萬元，其中不僅包含門診費、住院費等直接醫(yī)療費用，還包括就醫(yī)交通住宿費、家庭護理費、意外受傷等醫(yī)保無法報銷的非直接醫(yī)療費用，其占比高達67.49%，遠超直接醫(yī)療費用（直接醫(yī)療費用占比為32.51%）。

因此，阿爾茨海默病患者及其背后的家庭，在承受疾病所帶來的精神壓力的同時，還面臨著沉重的經(jīng)濟負擔。

此外，隨著老齡化社會的到來，阿爾茨海默病給全球公共衛(wèi)生系統(tǒng)也帶來了沉重的社會和經(jīng)濟負擔。發(fā)表在國際權威期刊《Alzheimer's&Dementia》上的研究數(shù)據(jù)顯示，2015年，我國阿爾茨海默病所致社會經(jīng)濟負擔總額達到1677.4億美元（折合人民幣超過萬億元）。

近年來，政府高度重視阿爾茨海默病的危害與防治，出臺了一系列政策，以推動阿爾茨海默病的篩查及干預工作。

2019年，國務院發(fā)布《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，要求“加強老年癡呆病等的有效干預”；2020年，國家衛(wèi)健委發(fā)布《探索老年癡呆防治特色服務工作方案》，提出“兩個80指標”，即到2022年將公眾對老年癡呆防治知識的知曉率提高到80%，將社區(qū)（村）老年人認知功能篩查率提升到80%。

“早發(fā)現(xiàn)、早干預”是關鍵，基因檢測助力早診

伴隨年齡增長，幾乎所有人都會出現(xiàn)記憶力衰退，人的記憶力頂峰大概在20歲左右，30歲之后開始緩慢下降，這屬于正常的生理現(xiàn)象。正因為如此，患者及患者家屬更容易將阿爾茨海默病早期臨床表現(xiàn)誤以為是正常的生理退化，進而錯過了最佳干預時間。

“加強對阿爾茨海默病患者的早期干預和治療，能提升患者的生活質量。”中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)外科教授李學軍曾提到。

不過，在臨床上，阿爾茨海默病的診斷并不容易。根據(jù)招商證券研報，目前尚無可用于阿爾茨海默病篩查的足夠準確的檢測方法，主要診斷方法為聯(lián)合診斷，包括神經(jīng)影像學、腦脊液檢查、外周血抗體檢測和基因檢測。其中，基因檢測侵入性較低，能幫助評估受檢者患病風險，對阿爾茨海默病提前采取預防干預手段，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療。

作為國內(nèi)規(guī)模領先的消費級基因檢測平臺，在2016年，美因基因就開始以基因技術積極參與到阿爾茨海默病的早篩工作中，其推出的腦健康風險評估檢測可一次性覆蓋6種腦健康相關疾病的風險評估。

據(jù)悉，完成上述檢測只需要采集2mL外周血或2管口腔拭子。其中，采集口腔拭子可居家完成，采樣完成后寄送至美因基因的檢測機構即可。

該腦健康風險評估檢測不僅彌補了常規(guī)體檢老年癡呆防控的空白，還可以幫助檢測對象提前了解自身患病風險，并根據(jù)不同風險等級提示，實現(xiàn)盡早預防、及時就診、及時干預。

腦健康基因檢測前景可觀，美因基因前瞻布局

2018年，國內(nèi)指南共識就明確了基因檢測意義。中國癡呆與認知障礙診治指南（四）明確指出遺傳因素在多種認知障礙疾病中發(fā)揮重要作用，尤其是有明確癡呆家族史的癡呆患者應進行基因檢測以幫助診斷(A級推薦)。此外，APOEε4基因型檢測可用于輕度認知障礙患者危險分層，預測其向阿爾茨海默病轉化的風險。(B級推薦)

APOE基因位于第19號染色體長臂中的第1區(qū)3號帶中的第2號亞帶（19q13.2）上，有ε2、ε3和ε4三種不同的等位基因，其在人群中的攜帶率分別為10%~20%、60%和20%~30%。

不同APOE等位基因對阿爾茨海默病發(fā)病風險的影響各不相同，其中APOEε4等位基因攜帶者中阿爾茨海默病的患病風險增加。研究顯示攜帶一個APOEε4等位基因的人群，其罹患阿爾茨海默病的風險約是正常人的3.2倍，而攜帶有兩個APOEε4等位基因的人群，其罹患阿爾茨海默病的風險是正常人的8~12倍。同時攜帶APOEε4等位基因者與未攜帶者相比，其從輕度認知障礙向阿爾茨海默病的轉化速度也明顯加快。

此外，大量研究發(fā)現(xiàn)，APOE不僅會調(diào)控阿爾茨海默病患者中大腦β-淀粉斑塊、tau蛋白和TDP43蛋白的表達水平，同時也會影響正常的大腦功能。2013年發(fā)布在《Journal of Neural Transmission》上的一項研究中國人群的薈萃分析指出，APOE基因還是動脈粥樣硬化、冠心病、腦梗等心腦血管疾病的風險因子。

因此，以APOE基因為代表的基因檢測在阿爾茨海默病等癡呆類及心腦血管疾病中具有重要的檢測價值，而美因基因早在2016年便推出了腦健康評估檢測，可以評估以阿爾茨海默病為代表的6種相關疾病的易感風險，并針對不同基因型的危險分層提示受檢者采取不同的干預措施。

腦健康是每個人的“頭等大事”，伴隨著“未病先防”理念的深入，腦健康基因檢測的市場需求會持續(xù)增長，美因基因有望迎來更廣闊的市場前景。

迎合市場需求，深耕預防醫(yī)學領域

腦健康風險評估檢測是美因基因深耕預防醫(yī)學領域的一個縮影。

美因基因成立于2016年，2022年在港股上市，專注于消費級基因檢測及癌癥篩查服務。包括腦健康風險評估檢測在內(nèi)，美因基因共推出近百種檢測服務，涵蓋營養(yǎng)及新陳代謝、癌癥風險評估、慢性病易感性、癌癥篩查等廣泛領域，以滿足消費者日益增長的預防性醫(yī)療需求。

據(jù)弗若斯特沙利文數(shù)據(jù)，得益于公眾健康意識的普遍提高，中國消費級基因檢測的市場規(guī)模正迅猛增長，中國消費級基因檢測市場規(guī)模于2020年達到68.5百萬美元，預計將增至2025年的445.1百萬美元，2020年至2025年的年復合增長率為45.4%，并進一步增至2030年的26億美元，2025年至2030年的年復合增長率為42.4%。

得益于對市場的前瞻性預判，美因基因在消費級基因檢測賽道的表現(xiàn)一枝獨秀。自成立以來，美因基因一直遵循基因檢測價值鏈全覆蓋策略，并始終專注技術創(chuàng)新，不斷加大研發(fā)投入。財報數(shù)據(jù)顯示，2023年上半年，美因基因研發(fā)開支同比增長超過60%?！?ldquo;健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出，要堅持預防為主、防治結合原則，強化慢性病篩查和惡性疾病的早期發(fā)現(xiàn)。在“健康中國2030”規(guī)劃綱要的指引下，美因基因也將持續(xù)秉承“推動基因科技，使人類更美更健康”的使命，致力于解鎖基因奧秘，以先進的基因檢測技術和普惠的基因檢測服務為人類的健康保駕護航，為推動健康中國建設做出積極的貢獻。

（文章內(nèi)容僅供參考，不構成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。）